Gói xét nghiệm bệnh lý di truyền Thalassemia (Nhân viên đến lấy mẫu tại nhà)

Thalassemia (bệnh tan máu bẩm sinh) là một trong những bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam và nhiều nước châu Á. Đây là căn bệnh huyết học di truyền nguy hiểm, khiến người mắc luôn trong tình trạng thiếu máu mạn tính và thừa sắt, cần truyền máu định kỳ và điều trị thải sắt suốt đời.

Biểu hiện bệnh Thalassemia theo mức độ

• Mức độ nhẹ: Gần như không có triệu chứng rõ ràng, thường chỉ phát hiện qua xét nghiệm máu tổng quát có dấu hiệu nghi ngờ.

• Mức độ trung bình: Trẻ từ 6 tuổi trở lên bắt đầu biểu hiện thiếu máu mức độ nhẹ – trung bình, chậm phát triển thể chất, cần xét nghiệm chuyên sâu để chẩn đoán chính xác.

• Mức độ nặng: Trẻ dưới 2 tuổi thiếu máu nghiêm trọng, biểu hiện rõ như da xanh, vàng da, gan lách to, biến dạng xương mặt (trán dô, mũi tẹt, hàm nhô…), chậm phát triển trí tuệ nếu không được điều trị kịp thời.

• Mức độ rất nặng: Thai nhi phù toàn thân trong bụng mẹ (hiện tượng phù thai), có thể dẫn đến thai lưu hoặc tử vong sơ sinh do suy tim và thiếu máu trầm trọng.

Gói xét nghiệm di truyền Thalassemia bao gồm:

• Tổng phân tích máu 25 chỉ số – Đánh giá tổng quát tình trạng máu.

• Điện di huyết sắc tố (Hb electrophoresis) – Phát hiện bất thường hemoglobin.

• Xét nghiệm sắt huyết thanh – Kiểm tra tình trạng sắt trong máu.

• Định lượng Ferritin – Đánh giá lượng sắt dự trữ trong cơ thể.

• Phát hiện đột biến gene Thalassemia (alpha và beta) – Tầm soát 9 đột biến gene alpha và 15 đột biến gene beta gây bệnh Thalassemia.

Lưu ý quan trọng:

• Nếu không điều trị đầy đủ, người mắc bệnh Thalassemia thể nặng có thể chỉ sống đến 15–20 tuổi.

• Việc điều trị bao gồm truyền máu, thải sắt, theo dõi định kỳ với chi phí rất cao và ảnh hưởng lớn đến chất lượng sống của người bệnh và gia đình.

• Trẻ mắc bệnh thường chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, nguy cơ tử vong sớm nếu không được can thiệp kịp thời.

Đối tượng thực hiện xét nghiệm Thalassemia:

• Cặp đôi sắp kết hôn.

• Phụ nữ mang thai ở giai đoạn sớm (3 tháng đầu thai kỳ).

• Người có tiền sử gia đình mắc bệnh tan máu bẩm sinh.

• Người thường xuyên thiếu máu không rõ nguyên nhân.

• Công ty TNHH Công nghệ Y tế DiaB - Giải pháp toàn diện cho người đái tháo đường
  ☎️ Hotline: 0768.070.727 - Zalo: 0931.888.832
  📍 Trụ sở chính: L17-11 Tầng 17, Tòa nhà Vincom Center, 72 Lê Thánh Tôn, P. Bến Nghé, Q.1, TPHCM.
  📧 Email: lienhe@diab.com.vn
  Tham khảo thêm nhiều sản phẩm hỗ trợ kiểm soát đường huyết tại đây diab.com.vn/cua-hang-diab
  Tìm hiểu thêm về các sản phẩm hỗ trợ kiểm soát đường huyết của Nipro tại đây diab.com.vn/nipro