Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn - NIPT

Xét nghiệm NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn, sử dụng công nghệ hiện đại để phân tích DNA tự do (cfDNA) của thai nhi có trong máu của mẹ bầu. Đây là giải pháp an toàn, không gây nguy hiểm cho mẹ và bé, giúp phát hiện sớm các rối loạn nhiễm sắc thể có thể gây dị tật bẩm sinh nghiêm trọng như: Hội chứng Down (trisomy 21), Edward (trisomy 18), Patau (trisomy 13) và nhiều bất thường di truyền khác.

Các gói xét nghiệm NIPT hiện có:

Dựa trên nhu cầu và mức độ tầm soát, khách hàng có thể lựa chọn các gói xét nghiệm NIPT sau:

1. Gói NIPT BasicSave

• Phát hiện các bất thường về số lượng nhiễm sắc thể 21, 18, 13.

• Phù hợp với các mẹ bầu cần tầm soát cơ bản với chi phí tiết kiệm.

2. Gói NIPT ProSave

• Tầm soát các bất thường nhiễm sắc thể thường và giới tính, bao gồm: Trisomy 21, 18, 13; Rối loạn số lượng NST giới tính (X, Y): Turner, Klinefelter...

• Phát hiện các hội chứng di truyền liên quan đến NST giới tính.

3. Gói NIPT Plus

• Gói nâng cao, tầm soát toàn diện hơn 23 cặp nhiễm sắc thể.

• Phát hiện các hội chứng vi mất đoạn, vi lặp đoạn di truyền hiếm gặp.

• Phù hợp với mẹ bầu có nguy cơ cao hoặc có tiền sử dị tật thai nhi.

Thời điểm tốt nhất để làm xét nghiệm NIPT

• Từ tuần thai thứ 10 trở đi, mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT.

• Khuyến khích thực hiện từ 11 – 13 tuần 6 ngày, kết hợp với siêu âm đo độ mờ da gáy và xét nghiệm tiền sản giật để đạt hiệu quả tầm soát cao nhất.

• Cần đảm bảo tỷ lệ cfDNA thai nhi trong máu mẹ đạt từ 4% trở lên để cho kết quả chính xác.

Những trường hợp nên làm xét nghiệm NIPT

• Thai phụ từ 35 tuổi trở lên (nguy cơ bất thường NST tăng theo tuổi mẹ).

• Có tiền sử sảy thai, thai lưu, hoặc con mất sớm sau sinh.

• Kết quả Double test/Triple test nguy cơ cao hoặc trung bình (1/250 – 1/1000).

• Gia đình có người mắc bệnh di truyền hoặc bất thường NST.

• Siêu âm phát hiện dấu hiệu bất thường (soft marker).

• Thai phụ muốn tầm soát dị tật thai nhi an toàn, không xâm lấn.

Ưu điểm vượt trội của xét nghiệm NIPT

• An toàn tuyệt đối cho mẹ và bé – chỉ cần lấy máu mẹ.

• Không xâm lấn, không nguy cơ sảy thai như chọc ối.

• Độ chính xác cao lên đến 99% với các rối loạn nhiễm sắc thể chính.

• Thời gian trả kết quả nhanh – sau 5–10 ngày làm việc.

Lưu ý khi làm xét nghiệm NIPT

• Thai phụ mang đa thai (song thai, sinh ba...) có thể giảm độ chính xác của xét nghiệm.

• Một số yếu tố như mẹ béo phì, lấy mẫu quá sớm, hoặc thai bất thường có thể khiến tỷ lệ cfDNA thấp, ảnh hưởng đến kết quả.